Синдром Ярхо-Левина является редким генетическим расстройством, характеризующимся отличительными пороками развития костей позвоночника и ребер, дыхательной недостаточностью и / или другими аномалиями. Младенцы, рожденные с синдромом Ярхо-Левина, имеют короткую шею, ограниченное движение шеи из-за нарушений в шейных позвонках и низкорослость. В большинстве случаев, дети с дыхательной недостаточностью склонны к развитию повторных респираторных инфекций, что приводит к опасным для жизни осложнениям. Позвонки часто слиты, а ребра недоразвиты, следовательно, грудная полость, у таких детей, будет слишком мала и с возрастом эта грудная клетка не сможет вмещать в себя растущие легкие. У синдрома имеется две формы.
Синдром Ярхо-Левина. Эпидемиология
Синдром Ярхо-Левина является очень редким расстройством, которое развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Более высокая частота развития этого синдрома наблюдается у людей с испанского наследия.
Синдром Ярхо-Левина. Причины
У синдрома Ярхо-Левина есть две формы. SCDO1 вызывается аномалией в гене DLL3 (ген расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13). SCDO2 вызывается аномалией в гене Mesp2, локализованном на хромосоме 15 в локусе 15q26.1.
- Летальная дисплазия. Прогрессивное генетическое расстройство, характеризующееся серьезными недостатками роста, большой головой (гидроцефалия), низким носовым мостом и маленьким лицом. При этом синдроме также отмечается небольшая грудная клетка с короткими ребрами, короткие уплощенные позвонки, обструкция почек (гидронефроз) и атрезия анального отверстия.
Синдром Ярхо-Левина. Фото
Синдром Ярхо-Левина. Симптомы и проявления
Синдром Ярхо-Левина характеризуется множественными деформациями скелета, слиянием и / или недоразвитостью позвонков, маленькими, уродливыми или отсутствующими ребрами и маленькой грудной полостью, следовательно, ребенок имеет высокий риск развития повторных и тяжелых инфекций легких (пневмония). В результате таких проблем развития, шея и туловище будут короткими, это может привести к карликовости. Пальцы, как правило, перепончатые.
Кроме того, у детей с этим синдромом могут иметься и другие проявления: широкий лоб, широкий носовой мост, антеверсии ноздрей и выступающий затылок. Иногда, вздутие желудка и таза может произойти из-за обструкции мочевого пузыря. Неопустившееся яички, отсутствие внешних половых органов, двойная матка, анальная атрезия и дефекты развития головного мозга, также могут присутствовать.
Синдром Ярхо-Левина. Диагностика
Синдром Ярхо-Левина диагностируется по наличию аномалий в позвоночнике, спине и груди, которые присутствуют уже при рождении. Также, диагноз этого синдрома может иногда ставится еще до рождения с помощью УЗИ, на котором можно обнаружить характерные пороки развития.
Синдром Ярхо-Левина. Лечение
Синдром Ярхо-Левина является врожденным расстройством, оно характеризуется тяжелыми уродствами груди, позвоночника, ребер с результатирующим нарушением дыхания и развития легких.
Лечение синдрома Ярхо-Левина только симптоматическое и поддерживающее. С 2004 года, в США и в некоторых других европейских странах начали применять VEPTR – вертикальный ортопедический титановый расширитель ребер. Это имплантируемое, расширяемое устройство помогает в выпрямлении позвоночника и отдельных ребер так, чтобы легкие ребенка могли расти и заполняться достаточным объемом воздуха. Длина этого устройства может регулироваться с ростом пациента. Помимо VEPTR, сегодня также доступны и другие хирургические методики.
СИНДРОМ КЛЕЙНА-ЛЕВИНА(Kleine-Levin syndrome) - редкое эпизодическое расстройство, характеризующееся периодами (обычно их продолжительность составляет от нескольких дней до нескольких недель), когда человек испытывает ненасытный аппетит и может съесть огромное количество пищи, практически круглосуточно спит и может стать либо более зависимым, либо более агрессивным по сравнению с его обычным поведением. В промежутках между этими периодами человек совершенно здоров. Данное расстройство практически всегда проходит самостоятельно.
Синдром Клейне–Левина входит в группу, определяемую как «ПЕРИОДИЧЕСКОЙ СПЯЧКИ СИНДРОМ » - приступы сна, продолжающиеся часами или днями, характеризующиеся императивным началом, трудностью пробуждения. Различают несколько форм периодической спячки:
органическую (имеют место симптомы органического поражения мозга (преимущественно гипоталамо-мезэнцефальной области) и внутричерепной гипертензии; сонливость может быть длительной (до 2-3 нед), когда больные пробуждаются только для приема пищи и вновь засыпают (сомнолептная форма) и в течение нескольких часов, когда пробудить пациентов не удается (коматоподобная форма). Регистрируется снижение артериального давления и мышечного тонуса. На ЭЭГ регистрируются неглубокие фазы сна)
функциональную (при истерической спячке на ЭЭГ отсутствуют изменения, характерные для сна, отмечаются подъем артериального давления, учащение пульса и напряжение мышц; пробудить больного невозможно; в межприступном периоде другие истерические проявления и характерные особенности личности)
синдром Клейне-Левина (чаще возникает у юношей. Характеризуется периодическим появлением триады; эмоциональные нарушения в виде агрессивности, злобности, повышенный аппетит, непреодолимая сонливость; длительность пароксизма от нескольких часов до нескольких недель)
Рассмотрим подробнее синдром Клейне–Левина.
Cиндром Клейне - Левина относится к редким и малоизученным не только в нашей стране, но и во всем мире. Его проявления регистрируются всего в 0,4% случаев по данным мировой статистики. Впервые описан W. Kleine (1925) под названием "периодической гиперсомнии". Это приступообразно возникающие сновидные состояния с появлением слабости мышечного тонуса, которые наступают каждые 3-6 месяцев и длятся 2-3 дня (иногда до 6 недель).
Возможны двигательное беспокойство, раздражительность, некоторое нарушение психической деятельности, иногда с галлюцинаторными эпизодами, возможны пробуждения с мотивационными расстройствами, агрессией, гиперсексуальностью, психомоторным возбуждением, спутанностью, а также вегетативные расстройства - гипергидроз, акроцианоз, и др. Приступ сопровождается изменением сахарной кривой крови. По выходе из сна больные чувствуют себя бодрыми, испытывают сильный голод. Во время светлых промежутков отсутствуют какие бы то ни было болезненные проявления.
Этиология не установлена . Синдром развивается чаще у мужчин, в возрасте от 13 до 19 лет, в четверти случаев может случаться у девушек и иногда связан с менструальным циклом (предполагается роль нарушения обмена прогестерона). Наблюдается в сочетании с опухолями головного мозга, травмами черепа и обменными нарушениями или повышением температуры неизвестного происхождения. Очевидна связь с нейроэндокринной перестройкой (пубертат). Обычно развитию синдрома предшествует возникающее воспаление (энцефалит и др.) Подозреваются нарушения с локализацией поражения в лобных долях или области промежуточного мозга. Предполагается функциональная недостаточность лимбико-ретикулярной системы (в том числе гипоталамуса), возможно имеющая генетическую природу, и проявляющаяся на фоне пубертатных нейроэндокринных сдвигов. Некоторые исследователи относят синдром к эпилепсии, нарколепсии.
С возрастом приступы исчезают , имеются наблюдения 18-летней продолжительности болезни.
M. Levin (1936) указал наличие при этом синдроме периодической полифагии . Иногда это выглядит как импульсивная или навязчивая еда, жадная манера еды, наблюдается предпочтение к сладкой еде.
По последним данным заболевание возникает из-за нарушения передачи импульсов в сетчатой системе головного мозга (отделе отвечающем за сон и поведение) . Зарегистрировать это нарушение возможно только с помощью позитронно - электронного сканирования мозга.
Международная Классификация Болезней (МКБ-10) не включает синдром Клейне - Левина в разряд поведенческих синдромов, связанных с физиологическими расстройствами и физическими факторами (F50-F59) . Этот синдром рассматривается как заболевание органического происхождения и классифицируется в главе VI Болезней Нервной системы (G 47.8).
Лечение симптоматическое с применением сочетания антидепрессантов, нейролептиков, транквилизаторов. Последнее время предпочтение отдается литию.
Оказывается не всё в рассказах сказочников вымысел и многие из них обладают высоким уровнем познаний в медицине. Помните прекрасную детскую сказку о спящей красавице? На самом деле существует такая болезнь, которая именуется "Синдромом Клейне - Левина" или синдромом Спящей красавицы. Это редкое неврологическое расстройство при котором характерны периоды чрезмерной сонливости и нарушений поведения. Это и произошло с одной американской студенткой.
Несмотря на то, что данное заболевание известно, как синдром спящей красавицы, Лоис Вудс ее жизнь совсем не кажется сказкой, поскольку во сне она может атаковать членов своей семьи или причинять вред себе. Когда девушка "впадает в спячку", она колотит головой о стены, нападает на младшего брата и злоупотребляет походами к холодильнику в ночное время. Из-за этого редкого расстройства сна девушка может проспать до 44 дней за один раз.
Она также страдает изменениями личности. Подобно доктору Джекилу, превращавшегося в Хайда, Лоис может превращаться из новорожденного младенца в жестокого рецидивиста. Когда Лоис просыпается, она не помнит ничего о своем странном поведение.
Болезнь у Лоис начала проявляться в 14 лет, когда Лоис вернулась домой из упала лицом вниз на диван. Миссис Вудс нашла своего 8-летнего сына, прыгающим на Лоис и смеющимся. Родителям удалось разбудить девочку, но после она впала в глубокий сон.
Максимально девушка провела в коматозном состоянии почти два месяца, просыпаясь лишь для того, чтобы поесть и попить. Мечты Лоис относительно того, чтобы стать профессиональным игроком в баскетболе начали таять из-за того, что она регулярно засыпала в течение дня. Еще более тревожным было то, что стало меняться ее поведение.
«Когда я собиралась отправиться в школу, чтобы забрать Лоис, ее привезли домой в инвалидной коляске. Она, положив руки себе на глаза, кричала: "Я Бэтмен, я Бэтмен! ". Когда она проснулась, она не смогла ничего этого вспомнить", - рассказывает мать девушки.
Лоис был доставлена в больницу после того, как она неожиданно заснула на лестнице, но даже врачи не смогли разбудить ее и были сбиты с толку ее поведением. Для того, чтобы официально поставить диагноз синдром Клейне-Левина, врачи должны были исключить все другие возможности. Эта болезнь обычно поражает в подростковом возрасте, и основными симптомами являются продолжительный сон, изменение поведения и чрезмерный аппетит. Причины заболевания неизвестны. Предположительно, оно может быть вызвано инфекцией или травмой головы.
Англичанке Лили Кларк было всего 17 лет, когда с ней начали твориться очень странные вещи. Активная и веселая прежде девушка, студентка, всему на свете предпочла…спать. Прошло три года, и ситуация не изменилась.
Лили - самая обычная британская девушка. Но в 17 лет ее жизнь катастрофически изменилась. Она все время спит, просыпаясь только чтобы поесть и попить. Не помнит друзей, прошлого, и что самое ужасное - диагноз ей поставили только через три года практически непрерывного сна.
Ее мать рассказывает: «Три года назад она пришла с катка и жаловалась на «странные ощущения в голове». Я решила, что дочь простудилась. Но Лили …заснула на 25 дней, просыпаясь очень редко, чтобы попить. Естественно, мы были в панике. Ни один врач не мог понять, что с ней происходит. Три года бесконечных консультаций, исследований, и никакого диагноза. Предполагали, что так проявляется мигрень, депрессия, но я видела, что врачи в полной растерянности. Чудом я сама узнала о болезни Луизы Болл и поняла, что с моей дочерью происходит то же самое. Только в 2011 году Лили был поставлен диагноз «синдром Клейне-Левина».
Девушка спит по 23 часа в сутки. Ее будят, чтобы накормить, напоить, сводить в туалет. По словам матери, когда Лили не спит, она ведет себя, как маленький ребенок - боится оставаться одна, сосет палец, не расстается с плюшевым мишкой. «Никакого лечения врачи нам не предлагают. Его просто нет. Но мы знаем, что от «сонной болезни» люди вылечивались самопроизвольно, и надеемся на это», говорит мать Лили.
Страшная сказка «спящей красавицы» Луизы Болл
Девушка, описание болезни которой прояснило состояние Лили Кларк, тоже из Англии. Родители, брат и друзья зовут 15-летнюю британку Луизу Болл «спящей красавицей», но это не комплимент. На самом деле жизнь девушки отнюдь не похожа на сказку - она страдает невероятно редким заболеванием, приводящим к аномальным нарушениям сна. Луиза может проспать две недели подряд. И разбудить ее очень трудно.
Из-за своей болезни она ощущает, как жизнь проходит мимо нее, и никакими ночными грезами не компенсировать яркость реальных событий. «Спящая красавица» пропускает школьные экзамены и свои любимые уроки танцев, не ездит на каникулы вместе со всей семьей и не празднует Рождество, а иногда просыпает даже свой день рождения.
Болезнь, от которой страдает Луиза Болл, называется синдромом Кляйне-Левина. Это нарушение сна, один из видов гиперсомнии, чаще всего проявляется у подростков и характеризуется приступами патологической сонливости, которые могут продолжаться несколько недель подряд. Его еще называют «синдромом спящей красавицы», но аномальным сном это расстройство не ограничивается: оно сопровождается приступами булимии и неконтролируемой агрессии перед засыпанием и после пробуждения.
Первый раз Луиза впала в недельный сон в октябре 2008 года. Этому предшествовала болезнь, по симптомам очень напоминавшая обычный грипп. «Примерно неделю она температурила и страдала от головных болей, - вспоминает мать девочки. - Никакие лекарства не помогали. Она так и не выздоровела окончательно. Только потом мы узнали, что это болезненное состояние характерно для синдрома Кляйне-Левина, оно просто предшествует очередному приступу сна». Но до того, как Луизе поставили окончательный диагноз, ей и членам ее семьи довелось испытать массу неприятных переживаний и страхов.
После болезни, которую родственники приняли за грипп, девочка выглядела изможденной, начала засыпать в школе, а речь ее порой становилась совершенно бессвязной, как будто она говорила во сне. Родители повели дочь к педиатру в местную поликлинику, и тот честно признался, что не встречал раньше подобных случаев. Луиза прошла полный медицинский осмотр, который не выявил никаких физиологических отклонений. Тогда врач предположил, что ее необычное состояние может быть связано с гормональными всплесками переходного возраста.
К тому времени девочка уже начала проводить во сне по десять дней. После 22 часов беспрерывного сна родители будили ее, чтобы покормить и сводить в туалет. Во время этих кратких пробуждений их дочка вела себя, как сомнамбула, а потом снова моментально засыпала. «Разбудить ее было очень трудно, практически невозможно, но мы знали, что должны дать ей немного еды и воды, - вспоминает отец Луизы Ричард. - Мы очень торопились, буквально запихивали в нее пищу, пока она еще могла ее проглатывать. Но дочь засыпала прямо у нас на глазах, склоняя голову на плечо и падая на стол».
Если девочку разбудить во время сонного приступа, она будет двигаться, ходить и даже разговаривать, но потом, вновь погрузившись в сон и проведя в нем неделю или даже десять дней, ничего не вспомнит о своем пробуждении.
О том, какой именно болезнью страдает Луиза, стало известно только в марте прошлого года, когда родители отвезли ее к специалистам. Синдром Кляйне-Левина неизлечим, и ученые до сих пор не знают, какие факторы приводят к его развитию. Наиболее распространенная гипотеза связывает это нарушение сна со сбоями в работе гипоталамуса - отдела головного мозга, отвечающего за сон и аппетит. Гиперсомнии больше подвержены юноши, чем девушки. В некоторых случаях пациенты излечиваются сами собой, когда взрослеют, у других со временем сокращаются приступы сна и исчезают неприятные симптомы между ними.
Ричард и Лотти Болл, у которых кроме Луизы есть еще 14-летний сын, раньше никогда не слышали о синдроме Кляйне-Левина. Никакого лечения для страдающих этим синдромом не существует, хотя некоторые медики прописывают в таких случаях возбуждающие средства, чтобы поддержать пациентов в активном состоянии. Луизе сначала тоже предложили пить таблетки, но они ей совершенно не помогали. Сейчас девушка проводит в забытьи по 12 дней кряду. «Мы уже научились определять приближение приступа. Если Луиза становится раздражительной и много ест, значит, он скоро начнется», - делится опытом Ричард Болл. Больше всего девочка страдает из-за того, что она не имеет возможности принимать участие в интересных и важных событиях со своей семьей.
«Из-за своей болезни она отстает от других учеников, пропускает контрольные работы, поэтому очень переживает, - говорит ее мать. - Мы надеемся, что когда придет пора выпускных экзаменов, руководство школы согласится разрешить ей сдать их в перерыве между сном».
Синдром «спящей красавицы»
Синдром Клейне-Левина - крайне редкое неврологическое расстройство, для которого характерны периодические эпизоды чрезмерной сонливости и нарушения поведения. Больные спят большую часть суток (до 20 часов, а иногда и дольше), просыпаясь лишь для того, чтобы поесть и сходить в туалет, становятся раздражительными или агрессивными, если им не давать спать. У больных наблюдается спутанность сознания, дезориентация, упадок сил, апатия. Больные неспособны посещать школу или работу, заботиться о себе, прикованы к постели. Характерны когнитивные нарушения, возможна амнезия на события, галлюцинации, сноподобное состояние. Большинство пациентов жалуются, что все вокруг им кажется «не в фокусе», гиперчувствительны к шуму и свету.
С нарушением сна связны многие заболевания, развитие которых специалисты объяснить не могут. Одно из них – синдром Kleine-Levin (Клейна-Левина). Уникальная патология встречается редко и поражает чаще мальчиков, чем девочек. Болезнь названа именами врачей, которые ее описали. Для расстройства характерна избыточная продолжительность сна и сильное чувство голода в короткие периоды пробуждения.
Обычно, нарушения появляются в подростковом возрасте, совпадают с пубертатным периодом. Во время приступа СКЛ в организме происходят эндокринологические сдвиги. Больной спит по 16-20 часов, поэтому болезнь часто называют синдромом спящей красавицы. Гиперсомния возникает периодически без всяких причин и длится от нескольких дней до 2-4 недель. Желание спать сопровождается расстройством пищевого поведения. В часы бодрствования больной много ест, но не может насытиться. Кроме компульсивной гиперфагии (переедания) наблюдаются:
- раздражительность;
- апатия;
- спутанность сознания;
- акроцианоз (синюшная окраска кожи на пальцах рук и ног);
- гипергидроз (повышенное потоотделение);
- потеря ощущения реальности;
- агрессивность;
- забывчивость;
- бедность эмоциональных побуждений;
- снижение скорости мыслительных процессов и концентрации внимания;
- депрессия (преимущественно у женщин);
- повышенное половое влечение (преимущественно у мужчин).
Часто в периоды пробуждения случаются галлюцинации, болезненно-повышенное настроение, растерянность, расстройства мышления, усиление двигательной и психической активности. Больные не могут себя обслуживать, испытывают сильную слабость, остро реагируют на малейшие внешние раздражители. Приступ повышенной сонливости заканчивается спонтанно, как и начинался. Обычно, больные не помнят, что с ними происходило. В период ремиссии отклонения отсутствуют, между эпизодами проходит несколько месяцев. Через несколько лет приступы синдрома Клейна-Левина становятся мене продолжительными, периоды ремиссии более длительными, и заболевание исчезает.
Причины и условия возникновения синдрома Клейна-Левина
Точные причины заболевания не выяснены. Специалисты выдвигают несколько версий:
- гипоталамическая дисфункция;
- результат органического поражения мозга после нейроинфекции;
- влияние наследственности;
- нарушение функции иммунной системы;
- гибель орексиновых нейронов, которые отвечают за цикл сна и бодрствования.
В процессе исследования во время эпизодов гиперсомнии наблюдаются: преждевременное начало фазы быстрого сна и снижение продолжительности медленного сна, высокоамплитудные вспышки активности, замедление обмена веществ в таламусе, медиальной (внутренней) лобной и височной долях мозга, уменьшение уровня сахара, недостаточность кровоснабжения в области гипоталамуса.
К причинам, увеличивающим вероятность развития синдрома Клейна-Левина, относят заболевания, возникшие в перинатальном периоде, родовые травмы, наследственность.
Лечение
Эффективного лечения и профилактики не существует. Лекарственные средства назначают для облегчения симптомов. Антидепрессанты применяются для устранения проявлений депрессии. Транквилизаторы снимают психоэмоциональное напряжение и тревожность. Антипсихотические препараты подавляют возбуждение ЦНС, проявляющиеся галлюцинациями, расстройством мышления, агрессивным поведением. Препараты на основе солей лития стабилизируют расстройства настроения, снижают проявления импульсивности и раздражительности.
Синдром Клейна-Левина в большинстве случаев проходит самостоятельно к 20-30 годам.
Случаи из жизни
Зимой 2004 года в психиатрическую больницу украинского областного центра поступила на обследование двадцатичетырехлетняя женщина по поводу чрезмерной сонливости, сильной усталости, раздражения, спутанности сознания. Первый приступ появился в 18 лет и регулярно повторялся 3-4 раза в год. Больная не могла ухаживать за собой, раздражалась. Девушка получила профессию бухгалтера, но из-за частых приступов не работала по специальности. Врачи предположили, что СКЛ спровоцировала перенесенная нейроинфекция.
Британской спящей красавице Хелене 36 лет. Ее случай не совсем типичный для синдрома Клейна-Левина. Женщина получила высшее образование, работала в кредитной компании. С 2009 года Хелена борется с гиперсонливостью, и пока ее состояние только ухудшается. Она не помнит многих событий из жизни, не может выполнять работу по дому.
Студентка Бэт заболела в 17 лет. За пять последних лет жизни она бодрствовала примерно 25% времени. Во время ремиссии Бэт познакомилась с парнем, который ее поддерживает.
Американец Эрик Холлер заболел в 11 лет. Несколько раз в год он впадал в сонное состояние. В такие периоды юноша не мог решить даже простой арифметической задачи. Эрик занимался по индивидуальной программе и смог закончить университет.
Тринадцатилетний подросток из Англии несколько лет впадает в состояние спячки и ждет выздоровления. Гарри не ходит в школу, пока его состояние ухудшается.
Синдром Клейна-Левина практически во всех зафиксированных случаях проходил самостоятельно. Все заболевшие выпадают из нормальной жизни, не могут работать или учиться, создать семью. Им только остается ждать, когда расстройство сна исчезнет.
Список использованной литературы:
- Неврология. Справочник практического врача. Д. Р. Штульман, О. С. Левин. М. «Медпресс», 2008г.
- National Institutes of Health. NINDS Hypersomnia Information Page (June 2008). Архивировано 6 апреля 2012г. (англ.)
- Полуэктов М.Г. (ред.) Сомнология и медицина сна. Национальное руководство памяти А.Н. Вейна и Я.И. Левина М.: “Медфорум”, 2016г.
